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Diagnóstico Genético Pré-implantação

O Diagnóstico Genético Pré-implantação (DGP), atualmente designado PGT é uma das técnicas mais complexas que podem ser realizadas num laboratório de fertilização in vitro. Este procedimento permite-nos analisar o material genético do embrião, a fim de transferir para o útero materno apenas aqueles embriões que não apresentam nenhuma anomalia genética ou cromossómica, aumentando assim a probabilidade de ter uma criança saudável.

Para que se realize um PGT é necessário que a técnica de fertilização in vitro usada para gerar os embriões seja a ICSI, porque se a fertilização in vitro convencional for usada, é possivel que permaneçam aderidos aos embriões restos de células da granulosa (camada de células que envolve o óvulo) que estes alteram os resultados da análise genética.

Este tipo de tratamento está indicado para casais em que algum dos membros possua uma alteração genética que se traduz numa doença monogênica. Com esta técnica, que nesta situação particular se designa PGT-M, pode-se verificar se os embriões estão livres da alteração genética que causa a doença.

Além disso, pode-se analisar se o número e organização dos cromossomas dos embriões está correto (euplóide) e descartar embriões com alterações (aneuploides) utilizando a técnica apropriada a estes casos, o PGT-A. Os pacientes candidatos para esta técnica são aqueles que possuem:

  • Antecedentes de abortos de repetição.
  • Idade materna avançada.
  • Falhas repetidas de implantação.
  • FISH de espermatozóides alterado.
     

Procedimento

Os passos principais deste procedimento são:

  1. Geração de embriões: trata-se de obter embriões através da realização de uma ICSI e avaliar seu desenvolvimento até atingir o estágio de blastocisto (dia 5). Para isso, em algumas ocasiões será necessário mais de um ciclo de recolha de oocitos seguida de ICSI, pois a probabilidade de transferência do embrião dependerá da resposta à estimulação ovárica, do diagnóstico genético e da qualidade do desenvolvimento embrionário.
     
  2. Diagnóstico genético: É realizado a partir da biópsia de células do embrião no estágio de blastocisto utilizando um laser embrionário - a tecnologia mais sofisticada até ao momento. O diagnóstico das células biopsadas permite-nos avaliar se o embrião ao qual pertencem está afetado pela patologia em estudo. Uma vez biopsiados, os embriões serão vitrificados (método de congelamento) enquanto se aguarda o resultado genético, realizado por um laboratório externo especializado.
     
  3. Transferência embrionária: Uma vez conhecido o resultado do diagnóstico genético dos embriões, inicia-se a preparação do útero. Os requisitos fundamentais para a transferência dos embriões são a administração de medicação para atingir uma boa receptividade endometrial e a existência de embriões vitrificados aptos, de acordo com o diagnóstico genético.